Chủ động phòng, tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh TMBS có ở mọi quốc gia, mọi dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Tổ chức Y tế thế giới (WHO) ước tính, trên thế giới hiện có khoảng 7% số dân mang gien bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh TMBS. Ngoài ra, mỗi năm trên thế giới, có khoảng từ 300 nghìn đến 500 nghìn trẻ sinh ra bị bệnh TMBS mức độ nặng. Theo các chuyên gia y tế, TMBS là một bệnh về máu có tính di truyền, người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển ô-xi trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Các biểu hiệu thường gặp là người bệnh mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng võng mạc mắt vàng. Trẻ mắc bệnh có dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng vận động mạnh, nhịp tim nhanh. Đối với thể nặng, bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí chết sớm. Điều nhận thấy rõ nhất ở người bệnh thể nặng là biến dạng xương mặt như: đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn, dễ gãy…

Tại Việt Nam, ước tính có hơn 12 triệu người mang gien bệnh TMBS. Người bị bệnh và mang gien bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện nay, có hơn 20 nghìn người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Người mắc bệnh TMBS ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước. Riêng Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư (Bộ Y tế), đang quản lý và điều trị gần 3.000 người bệnh TMBS, đến từ hơn 20 tỉnh, thành phố khu vực phía bắc. Trong đó, có 80% người bệnh dưới 15 tuổi, số người bệnh dưới sáu tuổi chiếm 22%. Trung bình mỗi năm, Viện đón và tư vấn cho khoảng hơn 20 nghìn lượt người.

Theo Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, TMBS là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, người bệnh TMBS sẽ phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, ảnh hưởng cuộc sống bản thân, đến gia đình và toàn xã hội. Bệnh TMBS hiện còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế - xã hội, đời sống và tương lai giống nòi của các quốc gia hiện nay...

TMBS là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ, chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gien bệnh mà không biết, khi kết hôn với nhau đã âm thầm lan truyền bệnh trong cộng đồng. Đặc điểm di truyền của bệnh TMBS là nếu hai người mang gien bệnh này kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh TMBS. Do vậy, để kiểm soát căn bệnh TMBS một cách hiệu quả với chi phí thấp nhất, cần tập trung tuyên truyền giúp người dân có kiến thức, nhận thức đầy đủ về căn bệnh này để phòng bệnh một cách chủ động. Đối với thanh niên, người sắp kết hôn, cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phát hiện gien bệnh TMBS để khống chế nguồn gien bệnh tại cộng đồng, tránh sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Bên cạnh đó, sự vào cuộc tích cực hơn nữa của các cấp chính quyền, các bộ, ban, ngành có liên quan trong việc triển khai Chương trình Thalassemia quốc gia là hết sức quan trọng. Việc triển khai Chương trình hiệu quả sẽ đóng vai trò then chốt, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh; giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, nhất là bảo vệ giống nòi và tương lai dân tộc.

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh TMBS khó chữa, nhưng dễ phòng ngừa. Nếu được truyền máu và điều trị đầy đủ, tuổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Tuy nhiên, hiện nay phần lớn người mắc bệnh ở Việt Nam là người dân tộc thiểu số, sống ở vùng cao, vùng khó khăn, chi phí chữa bệnh rất lớn, cho nên việc phát hiện bệnh và điều trị gặp rất nhiều khó khăn. Ngoài ra, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh còn chưa phổ biến do nhận thức của cộng đồng còn hạn chế. Việc được tư vấn, tầm soát gien bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gien, hoặc bị bệnh TMBS là hết sức cần thiết. Đây được coi là một trong những biện pháp phòng, tránh bệnh TMBS một cách chủ động, hiệu quả nhất ở nước ta hiện nay.