Đồng hành cùng 10 nghìn trẻ mắc bệnh hiếm

Chủ Nhật, 25/02/2018, 08:16:36
 Font Size:     |        Print
 

Bé Ngọc Hân trong vòng tay bố.

NDĐT – Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10 nghìn cháu bé mắc bệnh hiếm. Trong đó, có những bệnh hiếm với chi phí điều trị vô cùng đắt đỏ, tới 12 tỷ đồng/năm. Hiện nay, rất nhiều cháu bé may mắn đang được hỗ trợ điều trị miễn phí. Nhưng tương lai còn rất xa, liệu những đứa trẻ này, sẽ tồn tại thế nào khi mang trong mình căn bệnh hiếm mà chi phí điều trị rất lớn.

Sáng 24-2, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức hoạt động hưởng ứng ngày bệnh hiếm quốc tế tại Việt Nam với hai sự kiện lớn: ra mắt cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” và ra mắt Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm. Nhiều câu chuyện về bệnh hiếm đã được ghi nhận, với nhiều lo lắng, ưu tư từ phía các bác sĩ điều trị và cả gia đình các em.

Những căn bệnh hiếm quái ác

Hội trường J, Bệnh viện Nhi Trung ương buổi sáng chủ nhật nhộn nhịp. Những đứa trẻ, hầu hết đều rất vô tư nô nghịch trong hội trường. Từ nhiều năm nay, những đứa trẻ này coi bệnh viện là nhà, bởi vì chúng đều mắc căn bệnh hiếm.

Bé Ngọc Hân gần ba tuổi vẫn còn rất ngọng ngịu. Thi thoảng bố em bé nhắc vui “Con ngậm miệng lại cho xinh”, nhưng dường như chẳng ăn thua với cô bé mắc bệnh Pompe này (bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase). Ngọc Hân bị bệnh cơ tim phì đại, dày thành tim, yếu cơ do rối loạn chuyển hóa. May cho Ngọc Hân, rối loạn chuyển hóa của em còn có thuốc chữa, dù vô cùng đắt, 100 triệu đồng/lần điều trị.

Mẹ Ngọc Hân cho biết, bé mắc căn bệnh chuyển hóa nên mỗi tháng, cả nhà phải từ Hải Phòng lên Hà Nội để truyền thuốc hai lần để duy trì sức khỏe cho cháu. Ngọc Hân đã bắt đầu chiến đấu với căn bệnh hiếm của mình từ khi mới một tháng tuổi. Gần ba năm qua, Ngọc Hân vẫn đang được hỗ trợ điều trị miễn phí. Mẹ Ngọc Hân ngậm ngùi nói “Tương lai còn rất dài và tôi cũng không biết con mình sẽ tiếp tục sống sao nếu không được điều trị miễn phí. Chi phí lớn hơn cả gia sản hai vợ chồng làm công nhân như chúng tôi. Ngay cả bây giờ, khi biết hai vợ chồng đều mang gen lặn, chúng tôi cũng không dám nghĩ tới sinh bé thứ hai”.

Trong hội trường, mỗi bé mang một số phận riêng biệt với những căn bệnh hiếm. Bé Nam Khang bị rối loạn chuyển hóa axit amin; bé Minh Anh rối loạn chuyển hóa propionic; bé Nhã Quyên bị rối loạn chu trình Urê; bé Minh Đức bị rối loạn chu trình Urê và đã có hai chị gái qua đời trước đó vì căn bệnh hiếm…

Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê… Mỗi bé đều phải đối mặt với hành trình chữa bệnh cả đời với những con số khổng lồ. Có bé nặng hơn 20 kg có chi phí lên tới 12 tỷ đồng/năm.

Không để trẻ mắc bệnh hiếm bị lạc lõng

TS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới. Đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận, chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Có khoảng 30% cháu mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Thách thức lớn hơn nữa với bệnh hiếm là ngay cả khoa học và gia đình đều vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh.

“Một cháu mắc bệnh hiếm đã trải qua 7-8 bác sĩ khám mà không chẩn đoán ra bệnh. Hầu hết, các cháu đều nhận tới 2 -3 chẩn đoán nhầm vì bệnh hiếm mà bản thân khoa học cũng thiếu thông tin” – TS Dũng cho hay.

Một trong những thách thức rất lớn của điều trị bệnh hiếm, chính là hiện nay chỉ có 600 thuốc được phê chuẩn với giá thành vô cùng đắt và hầu hết đều chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.

Để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1-2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12-2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.

Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

TS Dũng cho biết, tới đây, bệnh viện sẽ tăng cường công tác đào tạo, nghiên cứu khoa học, chẩn đoán, điều trị và nâng cao chất lượng sống cho các cháu. Đặc biệt, tạo điều kiện tối đa cho các cháu mắc bệnh hiếm nhận được lợi ích từ tiến bộ nghiên cứu khoa học, nhất là các thuốc hiếm.

PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư bày tỏ “Chúng tôi mong muốn tới đây, các sản phẩm chữa bệnh hiếm sẽ được nhập chính thức vào thị trường Việt Nam và từng bước một, các cháu mắc bệnh hiếm sẽ được bảo hiểm y tế chi trả”. Trung tâm cũng đặc biệt coi trọng công tác hỗ trợ xây dựng chính sách về sàng lọc sơ sinh, bệnh hiếm và thuốc mồ côi. Đồng hành với các gia đình có con mắc bệnh hiếm, Trung tâm cũng sẽ chú trọng thành lập quỹ và gây quỹ phục vụ chẩn đoán - điều trị cho các bệnh có chi phí điều trị lớn.

Cuốn sách “Hear Our Stories” - 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm:

Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi”, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm. Qua hơn sáu tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, đây là một trong sáu dự án được nhận giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofy Genzyme.

THIÊN LAM

Chia sẻ